Синдром ихтиоза

Синдром ихтиоза
Шегрена-Ларсона

Синдром ихтиоза Шегрена-Ларсона, наследуемый по аутосомнорецессивному типу, отличается тремя постоянными признаками: ихтиозом ламеллярного типа, умственной отсталостью и спастической диплегией.

Дегенеративные изменения пигментного эпителия сетчатки встречаются у 20-30% больных. Блестящие точки в области желтого пятна, хотя часто и остаются незамеченными, считаются кардинальным офтальмологическим признаком. Некоторые больные могут передвигаться с помощью костылей, но большинство из них прикованы к инвалидной коляске.

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Этиология неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован.


Все синдромы ихтиоза

Синдром Руда заключается в умственной отсталости, эпилепсии, ихтиозе (тип не уточнен) и половом инфантилизме. С этими признаками могут сочетаться дефекты скелета, глаз, зубов и органов слуха.

Синдром ихтиоза Нетертона
Нетертона

Синдром ихтиоза Нетертона характеризуется ихтиозом (обычно линейный опоясывающий тип, но иногда ламеллярный), инвагинированным трихорексисом и другими аномалиями волос и атопическим диатезом.

Ихтиоз определяется уже у новорожденного. Волосы на голове редкие и легко ломаются, в области бровей, ресниц и на туловище также изменены. Наиболее частыми аллергическими проявлениями служат крапивница, ангионевротический отек и астма.

Некоторые больные отстают в умственном развитии. Несмотря на то что заболевание наследуется, как полагают, по аутосомно-рецессивному типу, заболевают чаще лица женского пола.

Синдром Рефсума
Рефсума

Синдром Рефсума относится к полисистемным заболеваниям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется на 1-2-м десятилетии жизни. Ихтиоз незначителен и клинически не отчетлив.

Наиболее характерными признаками служат хронический полиневрит с прогрессирующим параличом и атаксией, атипичный пигментозный ретинит, аносмия, глухота, костные аномалии и изменения на ЭКГ. У больных выявляется дефицит фермента декарбоксилазы, что приводит к невозможности расщепления фитиевой кислоты (составная часть хлорофилла), накапливающейся в сыворотке и тканях. Единственное терапевтическое мероприятие состоит в исключении из рациона хлорофиллсодержащих продуктов.


Генетические синдромы ихтиоза

Точечная хондродисплазия включает в себя несколько генетически гетерогенных заболеваний. Различают три основных типа: синдром Конради-Хюнерманна, наследуемый по аутосомнодоминантному типу, хондродистрофическая карликовость, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, и доминантно наследуемая, сцепленная с Х-хромосомой форма, которой заболевают только девочки.

Около 25% больных с рецессивным или доминантным типом наследования страдают кожными проявлениями, варьирующими от генерализованной эритемы и шелушения до умеренного гиперкератоза. У больных с доминантной, сцепленной с Х-хромосомой формой уже с момента рождения выражены ихтиозоформные изменения.

Толстые, желтого цвета плотно прилегающие кератиновые бляшки распространены по всей поверхности тела, которая может быть интенсивно эритематозной. Гистологические изменения заключаются в гиперкератозе, проникающем вглубь волосяных фолликулов. Изменения кожи полностью исчезают в течение первых нескольких недель жизни и замещаются фолликулярной атрофодермой. Может отмечаться гнездная алопеция.

Дополнительными признаками при всех формах служат катаракта с атрофией зрительного нерва или без нее, неправильные черты лица с седловидным носом и гипертелоризмом и аномалии сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Патогномоничный дефект, исчезающий с возрастом, состоит в истончении эпифизов хрящевого скелета. Другие костные аномалии заключаются в укорочении бедренных и плечевых костей, сгибательных контрактурах суставов, дисплазии голеней и асимметричных деформациях рук и ног.

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *