Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия
Мышцы

Спинальная мышечная атрофия считается аутосомно-рецессивным генетически обусловленным заболеванием, которому присущи признаки прогрессирующей гипотонии и слабости мышц.

Типичная мышечная слабость возникает из-за прогрессирующей дегенерации альфа-мотонейрона на передних роговых клетках в отделе спинного мозга.

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA, аутосомная рецессивная проксимальная спинальная амиотрофия) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

У многих пациентов, кроме того могут быть задеты моторные нейроны отдела черепных нервов (в особенности черепно-мозговых нервов V-XII). Несколько мышц задеты, в том числе диафрагмы, произвольные мышцы желудочно-кишечных путей, сердечные мышцы и сфинктер.


Формы спинальной мышечной атрофии

В 1891 году Вердниг первый раз охарактеризовал типичную форму заболевания спинальная мышечная атрофия. По прошествии какого-то времени, в 1957 году, Кугельберг и Велэндер описали менее запущенную форму атрофии спинальной мышцы. В то время, Вердниг в 1891 году и Хоффман в 1892 году сообщили о случаях мышечной дистрофии, возникающих в раннем возрасте, которые были иначе похожи на случаи мышечной дистрофии, обнаруженных у детей более старшой возрастной категории у взрослых (например, мышечная дистрофия Дюшена).

Атрофия спинальной мышцы считается самым распространенным диагнозом у новорожденных девочек с прогрессирующим показателем слабости. Это одна из часто встречаемых генетических причин смерти в раннем возрасте.

Это заболевание вызвано мутацией в гене нейрона. Этот ген обычно неактивен в период внутриутробного вынашивания плода и позволяет нормально развиваться зародышу. Ген становится активным в здоровом зрелом плоде, чтобы стабилизировать популяцию нейронов.

Классификация атрофии спинной мышцы
Анатомия

У здорового человека, этот ген производит белок, который имеет решающее значение для функции нервов, которые контролируют мышцы; без него, эти нервные клетки не способны функционировать надлежащим образом, и в конце концов умирают, что приводит к изнурительной и часто фатальной слабости мышц (не путайте с радикулитом мышц). При отсутствии гена, программируемая гибель клеток сохраняется. Механизм и сроки аномальной смерти двигательных нейронов остаются неизвестными. Натирать спину от боли бесполезно.


Классификация атрофии спинной мышцы

Атрофия спинной мышцы обычно делится на четыре вида на основе показателя возраста пациента:

  • Вид I (болезнь Вердинга-Хофмана) — период между рождением и возрастом 5 месяцев;
  • Вид II — наступает в период от 5 месяцев до года;
  • Вид III (заболевание Кугельберг-Веландера) — наступает в возрасте от 3 до 16 лет;
  • Вид IV – встречается в зрелом возрасте.

Как правило, чем моложе пациент, у которого выявили заболевание, тем хуже прогноз. В целом средний возраст на момент смерти не превышает 10 лет.

  1. Пациенты с видом I спинальной мышечной атрофии обычно умирают в возрасте от 2-х лет.
  2. У пациентов с типом II срок жизни значительно больше, чем у пациентов с типом I. Некоторые пациенты с типом II живут до пятидесяти лет.
  3. Пациенты с III типом заболевания имеют почти нормальную продолжительность жизни.

Смерть происходит в результате дыхательной недостаточности. Продолжительность жизни больных людей значительно возросло с использованием прерывистой вентиляции с положительным давлением, с или без трахеотомии.

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *