Заболевание прогерие

Заболевание прогерие
Аномалие

Заболевание прогерие определяется в детстве, хотя в младенческом периоде они производят впечатление здоровых, однако такие проявления, как склеродермия, среднелицевой цианоз и «скульптурный нос», могут служить основанием для того, чтобы заподозрить у них заболевание.

На первом году жизни выражено отставание роста. Характерное выражение лица, алопеция, утрата подкожной жировой клетчатки, аномальная поза, скованность в суставах, изменения со стороны костей и кожи становятся очевидными на втором году жизни. Психомоторное развитие не изменяется.

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).


Признаки прогерии

Признаки прогерии, почти всегда сопровождающие очевидное заболевание, заключаются в низкорослости, существенном уменьшении массы тела по отношению к росту, отставании полового созревания, уменьшении количества подкожной жировой клетчатки, непропорциональности размеров головы (мозговой отдел преобладает над лицевым), микрогнатии, выраженных венах черепа, генерализованной алопеции, выпуклых глазах, виде ощипанной птицы, замедленном прорезывании и неправильном расположении зубов, грушевидной грудной клетке, коротких дистрофических ключицах, позе кавалериста, широкой с приволакиванием ног походке, вальгусной деформации ног, тонких руках и ногах и выступающих тугоподвижных суставах.

К нередким признакам заболевания прогерии относятся:

  • Истонченная кожа, туго натянутая, сухая, морщинистая, на которой в разных местах можно обнаружить коричневые пятна, или «склеродерматозная» в нижней части брюшной стенки, проксимальных отделах бедер и на ягодицах.
  • Выраженные поверхностные вены.
  • Отсутствие бровей и ресниц.
  • Персистирующий открытый большой родничок; «скульптурный» клювовидный кончик носа.
  • Незначительный цианоз носогубного треугольника; тонкие губы.
  • «Оттопыренные» уши.
  • Отсутствие долей ушных раковин.
  • Высокий голос.
  • Дистрофические ногти и прогрессирующий остеопороз терминальных фаланг.

Больной обычно инсулинорезистентен, у него выявляют аномальный коллаген, ускоренный метаболизм и разнообразные нарушения спектра сывороточных липидов, однако заметно не нарушена функция щитовидной, околощитовидных желез, гипофиза и надпочечников.

Исследования культуры кожных фибробластов позволяют определить укорочение периода репликации, повышение уровня фракций термолабильных клеточных ферментов, повышение тканевой прокоагулянтной активности. В моче у некоторых больных повышается уровень гиалуроновой кислоты.


Чем сопровождается заболевание прогерия

Заболевание прогерия обычно сопровождается атеросклерозом, и больной умирает в результате изменений сосудов сердца и головного мозга в возрасте между 7 и 27 годами (средний возраст на момент смерти составляет 13,4 года).

Многие черты, характерные для нормального процесса старения: катаракта, пресбиакузис (глухота), пресбиопия, аркус сенилис, остеоартрит, старческие изменения личности,– у больных прогерией отсутствуют.

Эффективного лечения не существует, но предотвратить развитие контрактур можно с помощью физиотерапевтических процедур. В настоящее время существует регистр больных прогерией, который может оказать помощь в установлении частоты и генетической основы заболевания.

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *